通过对人类黑质(大脑中帮助控制身体运动的部分)中超过 300,000 个细胞的转录组分析，一个研究小组发现了一种先前未报道的神经元类型，该神经元类型易患帕金森病。这一新发现可能有助于解释疾病症状的复杂性并指导新疗法的开发。
该论文发表在《科学进展》杂志上。
帕金森病的病理学特征是黑质中多巴胺能 (DA) 神经元的丧失。该大脑区域中 DA 神经元以外的细胞类型是否在帕金森病中表现出脆弱性仍不清楚。
通过对帕金森病患者和非帕金森病患者黑质中 315,867 个高质量单核进行转录组分析，研究人员鉴定了代表各种神经元类型、神经胶质细胞、内皮细胞、周细胞、成纤维细胞和 T 细胞的细胞簇，并研究了细胞类型帕金森病基因表达的依赖性改变。
值得注意的是，以帕金森病风险基因 RIT2 表达为标志的独特神经元簇也显示出帕金森病的脆弱性。研究人员验证了人类在小鼠中脑类器官和黑质中发现的富含 RIT2 的神经元。
结果表明，人类黑质中富含 RIT2 的神经元具有独特的转录组特征，并表明 RIT2 表达减少与帕金森病的发病机制有关。总体而言，该研究揭示了黑质中细胞类型(包括 DA 神经元)的多样性以及与帕金森病发病机制相关的分子和细胞变化的复杂性。