成年小鼠不需要这种基因，当人类突变时，该基因会导致遗传性神经退行性疾病亨廷顿舞蹈症。
这一发现表明，旨在关闭成人 亨廷顿基因的亨廷顿舞蹈症治疗策略(目前处于早期临床阶段)可能是安全的。
结果定于 3 月 7 日星期一在PNAS上发表。
亨廷顿病是由编码有毒蛋白(突变亨廷顿蛋白)的基因引起的，该基因会导致脑细胞死亡。症状通常出现在中年，包括运动不受控制、平衡问题、情绪波动和认知能力下降。青少年时期的亨廷顿舞蹈症也可能出现在青少年时期。
埃默里大学医学院的李晓江博士和李世华博士领导的研究人员使用了基因工程小鼠，其中亨廷顿基因可以被删除，只有在给小鼠服用他莫昔芬药物时才会触发该基因。
当亨廷顿基因在四个月以上的时候被删除时，这些小鼠似乎保持健康，尽管它们全身细胞中的亨廷顿基因都丢失了。他们保持了体重，并可以完成运动和握力测试以及对照小鼠。
与成年人相比，不到四个月大的亨廷顿基因被删除的工程小鼠患上了致命的胰腺炎。亨廷顿基因编码一个大的支架蛋白，具有许多相互作用伙伴，被认为参与细胞内运输。亨廷顿基因对于胚胎发育至关重要，科学家已经证明，如果小鼠胚胎在受孕时没有该基因，它们就会在子宫内死亡。
埃默里大学医学院人类遗传学教授李晓江说：“当谈到亨廷顿病的基因抑制或编辑策略时，一个主要问题是由于亨廷顿病的基本功能可能产生副作用。”“我们的研究表明，如果亨廷顿蛋白的缺失仅发生在成人大脑或老年人中，那么这种担忧可能会减轻。”
然而，他补充说，亨廷顿蛋白缺失的小鼠中可能还存在其他更微妙的行为或记忆改变。